Recientemente, la revista Nature publicó un estudio donde relata que científicos de los EE.UU establecieron por primera vez la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X. Es decir, por primera vez sin interrupciones, ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes.
Después de casi dos décadas de mejoras, la secuencia de referencia del genoma humano de la más precisa y completa de los vertebrados.
La investigación fue desarrollada por la Universidad de California Sabra Cruz y representa un hito importante para este área. Si hasta hoy fue posible realizar una investigación de este tipo, fue gracias a los nuevos avances tecnológicos.
Aunque el actual genoma humano es el más completo hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo, incluso después de dos décadas de importantes logros.
Los expertos utilizaron una técnica secuencia ADN llamada «secuencia de nanoporos» que detecta el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.
Las secuencia repetitivas plantean grandes retos, ya que generalmente las tecnologías existentes producían «lecturas» de secuencias relativamente cortas que se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma. Estas secuencias generan muchas lecturas cortas que parecen ser casi idénticas, pero no aportan pistas sobre como enojan las piezas o cantas repeticiones hay.
«Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas unltrarápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición;» – explica Karen Miga, principal autora de la investigación
¿Qué obtenemos gracias al genoma humano más completo?
El genoma humano sin espacios, nos abre puertas a nuevas posibilidades para explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades. Es de celebrarse que también nos ofrece excelentes pistas sobre la biología humana y la evolución.
«Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que; de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, asi que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana;» – señala Karen Miga